¿Qué es la ceguera hereditaria? ¿Cómo son las enfermedades de origen exclusivamente genético y cómo las tratamos? Hoy te lo cuento. Ocularis, el podcast de salud visual con el oftalmólogo Rubén Pascual. Bienvenido al episodio undécimo de noviembre de 2026. Comenzamos.

Hola y bienvenido al podcast de Ocularis sobre salud visual y oftalmología. Soy Rubén Pascual, oftalmólogo y divulgador a través de este podcast y del blog ocularis.es. Este es el episodio decimoprimero de la décima temporada correspondiente al mes de noviembre de 2026. El tema principal de hoy son las cegueras hereditarias, las enfermedades que heredamos a través de los genes de nuestro ADN y que producen una pérdida de visión tan grande que podríamos llamar ciegos a los pacientes que se quedan con tan baja visión debido a estos problemas. Ya veremos que es difícil hablar de este tema por la propia definición. Ya veremos que estamos hablando de algo hereditario, algo genético, algo congénito, que no siempre es lo mismo, estos tres términos. Y ya veremos también que es un grupo muy heterogéneo de enfermedades y que incluso la propia definición de ceguera también es compleja.

Aún así, haremos una primera aproximación, un vistazo muy general a este tema y dejaremos la puerta abierta a que en futuros programas podamos abordar enfermedades concretas que hoy vamos a pasar un poco por encima. Sin embargo, antes de hablar de estas enfermedades, en la sección de noticias tenemos que hablar de los medicamentos relativamente nuevos que se están utilizando para la diabetes y para perder peso. Estamos hablando del Ozempic y de otras marcas comerciales de esta familia de fármacos que son los análogos del glucagón, una serie de medicamentos que se utilizan cada vez más. Veremos cómo, con respecto a las posibles complicaciones o posibles efectos secundarios que pueden tener en la vista, en la visión, dos de las principales agencias de medicamentos más importantes del mundo, o quizá las dos importantes, que son la agencia americana y la europea, han tomado actitudes totalmente distintas, casi podemos decir opuestas, con respecto a cómo manejar estas complicaciones o cómo afrontarlas en la clínica diaria.

Y finalmente, en la sección de preguntas de los oyentes, vamos a hablar del simblefaron, una afectación de los párpados o de la relación que tienen los párpados con la superficie del ojo, que en realidad no es una enfermedad en sí misma, sino una consecuencia, una secuela de un número amplio de enfermedades que pueden acabar con simblefaron.

Son los medicamentos de moda, el Wegovy, el Ozempic, varios nombres comerciales para la semaglutida o, en general, diciendo de forma más técnica, los análogos del glucagón, los péptidos similares al glucagón. El glucagón es una pequeña proteína, es un péptido que es una hormona que, junto con la insulina, regula el nivel de azúcar en la sangre, el metabolismo del azúcar en general, cómo el azúcar pasa a los tejidos y se almacena o sale de los tejidos para ir a sangre, pero, muy importante, también se regula o también se modula nuestro apetito, nuestras ganas de comer. Se usa para la diabetes, para ciertos tipos de diabetes, en casos concretos, pero se usa cada vez más con unas indicaciones que pueden llegar a ser dudosas o controvertidas porque se usa también en la obesidad, pero no solo en la obesidad mórbida como tratamiento y ayuda, junto con otras medidas igual de importantes a largo plazo, como cambiar el estilo de vida, etc., sino que se usa en obesidades más leves, incluso para perder peso en personas que no están en rango de obesidad o ni siquiera sobrepeso, sino simplemente para ayudar a mantener la línea.

Ya he hablado antes de la semaglutida y de la posible aparición o que pueda estar relacionada con una complicación importante en la vista: puede producir una lesión en el ojo llamada neuropatía óptica isquémica anterior (NOIA). O sea, que todavía no está claro, no está demostrado, pero sí existe esa relación. Es una relación rara, es decir, infrecuente, y como ya expliqué en programas previos, no está claramente demostrado porque no hay estudios realmente bien aleatorizados con grupos homogéneos, es decir, no se han cogido a grupos con una enfermedad exactamente igual o al mismo nivel, a unos se les ha expuesto este medicamento y a otros no, y se ha observado que hay un aumento de la incidencia de esta enfermedad del nervio óptico. La clave es que si se ponen más estos medicamentos a pacientes diabéticos que están peor de su diabetes o que tienen más obesidad o que tienen una peor salud cardiovascular, es decir, sus venas y sus arterias están más deterioradas, ese deterioro, esa diabetes o esa obesidad, es un factor de riesgo para esta enfermedad del nervio óptico, para padecer NOIA. Por lo tanto, si estamos poniendo este medicamento a pacientes que están peor y que de por sí tienen más riesgo de tener NOIA, es lógico que en este grupo encontremos más casos de NOIA. Entonces es difícil separarlo y demostrar que hay una relación causal.

Si la hubiera, no sería más de 2 o 10 casos por 100.000 habitantes, o sea, que de existir un riesgo aumentado sería un incremento bajo del riesgo. Ante esta evidencia, que es de momento la que tenemos hasta ahora, en los últimos meses no ha habido una mejor evidencia científica, más datos o más indicios que nos hagan asegurar esta posible relación o descartarla, bueno, pues ante esta información, las dos agencias de datos, la estadounidense y la europea, han tomado posturas diferentes. La europea, la EMA, la European Medicines Agency, obliga a poner en ficha técnica de estos medicamentos, del Ozempic, etc., que existe un posible riesgo, aunque sea posible y no confirmado, lo ponen en ficha técnica y como recomendación lo ponen también en la ficha y en sus protocolos si aparece esta complicación, es decir, si un paciente que está tomando esa medicación sufre NOIA en un ojo, sufre la neuropatía óptica isquémica anterior, este problema agudo de falta de riego en el nervio del ojo de un lado, es decir, en un solo ojo, que es como suele venir, ponen sus guías que se plantea suspender la medicación para que el paciente no vuelva a sufrir esta enfermedad en el otro ojo, con lo cual ya sería un problema mucho más grave.

¿Por qué? Bueno, la NOIA, como ya expliqué en su momento, es una enfermedad importante del nervio óptico que no tiene tratamiento y cuando te afecta, te afecta a un ojo siempre, vamos a decir siempre, en un brote, cuando te da una sola vez, y eso te puede quitar mucha visión en ese ojo. Por suerte, en general, tienes el otro ojo, pero claro, si más adelante, meses más tarde, te dan el otro ojo, te puedes quedar ciego, con lo cual, en general, no solo en estos pacientes y en este tipo de medicamentos, sino en general, cuando te da una NOIA en un ojo, la posibilidad será intentar por todos los medios que no te den el otro ojo para que no te quedes ciego, en el caso bastante frecuente que la NOIA te ha quitado mucha visión en el ojo afectado, es decir, si te queda solo un ojo bueno, mantenerlo sano y que no te pase lo mismo en el ojo sano.

A diferencia de los europeos, los estadounidenses, la Agencia Americana de la Oftalmología, la AAO, y también la Asociación de Neurooftalmología de América del Norte, con lo cual creo que también están metidos los canadienses en este tema, bueno, pues los americanos tienen otra aproximación. Esta asociación, digamos, estadística, no la dan como cierta, es decir, en ficha técnica, aunque sea una relación rara, no la dan como cierta, no dan confirmada esa relación causal, o sea, los europeos tampoco la dan como cierta del todo, pero la mencionan en ficha técnica, mientras que los americanos no. Y en sus guías clínicas, protocolos, etc., no recomiendan la suspensión del fármaco cuando un paciente ha sufrido una NOIA, este problema de riego en el nervio óptico, sino que simplemente recomiendan una valoración individual y que el médico, en cada caso particular, valore la relación entre riesgo y beneficio de mantener la medicación o quitar la medicación.

Bien, ¿quién tiene la razón? Es difícil de decirlo. Vamos a dar algunos datos para que entendamos un poco mejor esta diferencia de criterios o esta controversia. Siendo un riesgo raro la NOIA en general, en la población general, y también incluso en los que toman esta medicación, hay que tener en cuenta que un paciente, una persona, una vez ya ha padecido una NOIA, el riesgo de padecer de nuevo otra NOIA en los siguientes meses, años, en el otro ojo sí que es muy alto. Si aquí estamos hablando de riesgos de pocos casos de cada 100.000 pacientes, cuando tú has padecido una NOIA, al margen de medicamentos, hablo en general, el riesgo de que tengas otra NOIA pero en el otro ojo, lo cual, pues eso, el pronóstico visual en general se agrava muchísimo, es entre el 20 y el 25% en los siguientes cinco años.

El planteamiento que hacen los estadounidenses sería eso, siendo un riesgo raro de existir, es decir, la aportación que hace este medicamento de por sí al riesgo es muy bajo, sin embargo, una vez el paciente ya ha sufrido una NOIA en un ojo, ya el riesgo de padecerlo en el otro es alto y si suspendes la medicación, estamos hablando de que son personas con diabetes o obesidad grave, si suspendes la medicación estás sometiendo al paciente a una serie de riesgos, no solo en el ojo, sino principalmente fuera del ojo, por tener la diabetes o la obesidad más controlada. Pueden tener infartos en el corazón, en el cerebro y toda una serie de enfermedades, de patologías por su propia enfermedad de base. Entonces, para pretender disminuir el riesgo de padecer NOIA en el otro ojo, esa disminución no está demostrada, nadie ha demostrado que suspendiendo el tratamiento el riesgo de padecer NOIA en el otro ojo disminuya, sin embargo, si suspendes la medicación, esa diabetes, esa obesidad estará peor controlada y entonces ahí sí que hay un riesgo real. Esa es un poco la justificación, la forma de pensar de los estadounidenses, las agencias estadounidenses en este aspecto y evidentemente tienen su punto.

Por otra parte, hay que entender que los europeos, la EMA, está dando lo que llamamos guidelines, son guías clínicas, no son reglas estrictas que tengas que cumplir a rajatabla, te da recomendaciones generales. O sea, es realmente una aproximación inicial y luego el clínico puede valorar hacer excepciones. El planteamiento europeo es decir que si tú suspendes la medicación, estás dejando obligatoriamente desatendido al paciente porque existen otros tratamientos. No es o te tomas el Ozempic o si no tu diabetes y tu obesidad va a estar absolutamente descontrolada. No. Existen los tratamientos de base que consisten en perder peso, hacer ejercicio, cambiar el estilo de vida. Es decir, el tratamiento de base es un cambio del estilo de vida y los fármacos, los medicamentos son meros ayudantes durante periodos, en teoría relativamente cortos de tiempo, para ayudar a conseguir ese objetivo de que tu estilo de vida se vuelva más sano, mejore tu diabetes y mejore tu obesidad.

Incluso si te estás ayudando con otros fármacos, sobre todo en el concepto de la diabetes, evidentemente hay muchos tipos de antidiabéticos y este Ozempic, etc., no son los más importantes. Es decir, lo que es para controlar el azúcar ya tenemos, por supuesto, la insulina, pero también tenemos otros antidiabéticos orales con mucha más experiencia que nos sirven para controlar la diabetes de forma más directa. O sea, lo que hace el Ozempic es un control más indirecto modulando el hambre. Entonces el planteamiento de los europeos es: el Ozempic no es un tratamiento de primera línea indispensable para la diabetes o para la obesidad mórbida. Es decir, el plantearte no utilizarlos por una circunstancia, lo estás dejando al paciente sin tratamiento para estas enfermedades. Y si una persona ya ha sufrido una NOIA en un ojo, el riesgo en el otro es alto. Entonces no sabemos exactamente hasta qué punto suspender la medicación que puede que esté relacionada con este problema pueda disminuir el riesgo de que esa persona se quede ciega.

Pero aún no sabiéndolo, si realmente podemos prevenir esa posibilidad de que se quede ciega de esa persona, teniendo en cuenta que podemos tratar su diabetes y su obesidad de otras dos maneras, es una forma de aplicar lo que llamaríamos el principio de precaución. Al final, la diferencia entre europeos y americanos es hasta dónde extiendes el principio de precaución. Y aparte de este problema más abstracto, más de consideración de los principios de la medicina, si lo queremos ver así, también puede haber diferencias prácticas en cómo se tratan este tipo de enfermedades, hasta qué punto en Europa la estrategia de controlar la diabetes y sobre todo la obesidad es más integral y el papel de los fármacos no es tan relevante. Y quizá en Estados Unidos, por cómo funciona el sistema sanitario, por cómo se financia, etc., el cambiar los estilos de vida y el cómo asistimos a los pacientes con esta obesidad grande o con estas diabetes mal controladas no se basa tanto en cambios de estilo de vida o en cómo los profesionales te ayudan, sino que se basan más en medicamentos. Y también nos podemos plantear, por qué no, posibles conflictos de intereses y cómo presionan las compañías farmacéuticas a la hora de realizar estos protocolos, estas recomendaciones y estas guías clínicas en los diferentes países.

El tema principal de hoy es lo que llamamos cegueras hereditarias, enfermedades hereditarias que causan ceguera. Veremos que para hablar de este tema es bastante complicado por dos cosas. Primero, porque es difícil delimitarlo y segundo, porque es un gran abanico de enfermedades muy diferentes entre sí. ¿Por qué es complicado delimitarlo? Porque ceguera hereditaria parece que es un concepto muy claro. Bueno, pues no. No está claro. No hay una definición clara y estricta que todos estemos de acuerdo en lo que es una ceguera, curiosamente, y el concepto de hereditario también no se entiende bien en la población general y puede dar lugar a confusiones. Me explico. Ceguera es ciego, ¿no? Pues una persona que no ve. Bueno, pues esta no es la definición, ni médica ni legal.

La ceguera en la cual una persona no tiene ninguna impresión visual es lo que llamamos amaurosis, o no percibes ni siquiera la luz. No sabes ni que te está dando la luz a los ojos o no te da la luz a los ojos. Eso sería lo que llamamos amaurosis o podemos llamar ceguera total. Vale, es una definición que nos sirve en la práctica de muy poco, porque una persona que es capaz de ver la luz o es capaz de ver movimiento delante suyo cuando tú le acercas la mano a un objeto que se mueve claramente a pocos centímetros de los ojos, el paciente es capaz de percibirlo, pero nada más. Vale, pues esa persona está igual de incapacitada o tiene las mismas dificultades o imposibilidades de realizar cosas con su vista que una persona con amaurosis. Por lo tanto, la baja visión, por debajo de cierto punto, también se considera ceguera, tanto a nivel legal, con las implicaciones que tiene una persona invidiente, en la definición legal de persona invidiente, persona ciega, por debajo de cierto límite de visión, como a nivel práctico. Hay personas con baja visión, pero no tan baja, que bueno, pues no pueden conducir, están limitadas para muchas actividades, pero sin embargo, ven lo suficiente para manejarse de forma bastante independiente en casa y para bastantes cosas. Pero existe una baja visión por debajo de ciertos límites que, fundamentalmente, es tan ciego como una persona con amaurosis. Por lo tanto, tenemos ese problema, que la definición de ceguera en todos los aspectos no hay un límite estricto, hay un continuo entre la baja visión y lo que sería ceguera total, y poner un límite es difícil.